سندرم داون: تعریف، علائم، تشخیص و مدیریت

سندرم داون (Down Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم (تریزومی 21) رخ می‌دهد. این اختلال منجر به تأخیرهای رشدی، ویژگی‌های جسمانی خاص و در برخی موارد مشکلات پزشکی می‌شود. در ادامه به بررسی جامع سندرم داون پرداخته شده است.

تعریف سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در تمام یا برخی از سلول‌های بدن رخ می‌دهد. این اختلال ژنتیکی منجر به تغییرات فیزیکی و تأخیرهای شناختی و رشدی می‌شود.

انواع سندرم داون

1. تریزومی 21 کامل:

   • شایع‌ترین نوع سندرم داون که در آن هر سلول بدن فرد دارای یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است.

2. موزاییسم:

   • در این نوع، فقط برخی از سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافی هستند. این ممکن است منجر به علائم کمتر شدید نسبت به تریزومی 21 کامل شود.

3. ترنس‌لوکاسیون:

   • در این نوع، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شده است. این نوع می‌تواند به صورت ارثی منتقل شود.

علائم و ویژگی‌ها

1. ویژگی‌های جسمانی:

   • صورت صاف با چشم‌های بادامی شکل
   • گردن کوتاه
   • زبان بزرگ که ممکن است از دهان بیرون بیاید
   • گوش‌های کوچک و گرد
   • دست‌ها و پاهای کوچک با انگشتان کوتاه
   • ماهیچه‌های ضعیف و انعطاف‌پذیری زیاد

2. تأخیرهای رشدی:

   • تأخیر در رشد حرکتی، مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن
   • تأخیر در توسعه مهارت‌های زبانی و گفتاری

3. مشکلات شناختی و یادگیری:

   • تأخیر در توسعه شناختی و یادگیری، معمولاً از خفیف تا متوسط
   • مشکلات در حافظه کوتاه‌مدت و بلندمدت

4. مشکلات پزشکی مرتبط:

   • نقص‌های قلبی مادرزادی
   • مشکلات شنوایی و بینایی
   • مشکلات تیروئیدی
   • مشکلات گوارشی
   • افزایش خطر ابتلا به عفونت‌ها و مشکلات ایمنی

تشخیص سندرم داون

1. آزمایشات پیش از تولد:

   • آزمایش‌های غربالگری: آزمایش خون و سونوگرافی برای بررسی احتمال وجود سندرم داون در دوران بارداری.
   • آزمایش‌های تشخیصی: آمینوسنتز و نمونه‌برداری از ویروس‌های کوریونی (CVS) برای تأیید تشخیص.

2. تشخیص پس از تولد:

   • معاینه بالینی: بررسی ویژگی‌های جسمانی نوزاد توسط پزشک.
   • آزمایش کروموزومی: کاریو تایپ برای تأیید تشخیص و تعیین نوع سندرم داون.

مدیریت و مراقبت

1. پشتیبانی پزشکی:

   • مراقبت‌های منظم پزشکی: بررسی و پیگیری مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون، مانند نقص‌های قلبی، مشکلات شنوایی و بینایی، و مشکلات تیروئیدی.
   • واکسیناسیون: واکسیناسیون کامل برای جلوگیری از عفونت‌ها و بیماری‌ها.

2. توانبخشی و آموزش:

   • گفتار درمانی: برای بهبود مهارت‌های زبانی و گفتاری.
   • کاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های حرکتی و هماهنگی.
   • فیزیوتراپی: برای تقویت عضلات و بهبود تعادل و هماهنگی.

3. پشتیبانی آموزشی:

   • برنامه‌های آموزشی ویژه: آموزش ویژه با توجه به نیازها و توانایی‌های فردی کودکان مبتلا به سندرم داون.
   • پشتیبانی روانی و اجتماعی: پشتیبانی از خانواده‌ها و ایجاد محیطی حمایتی و مثبت برای کودکان.

4. پشتیبانی اجتماعی و عاطفی:

   • گروه‌های حمایتی: شرکت در گروه‌های حمایتی برای خانواده‌ها و کودکان مبتلا به سندرم داون.
   • مشاوره روانشناسی: برای کمک به مدیریت مسائل عاطفی و رفتاری مرتبط با سندرم داون.

نوعی ناهنجاری ژنتيكي است که از زمان تولد وجود دارد. این سندرم رایج ترین نوع عارضه نیازهای ویژه است.

 علت ایجاد داون

بیشتر افراد با 23 جفت کروموزوم به دنیا می آیند. در این سندرم یک کروموزوم اضافی در محل کروموزوم شماره 21 وجود دارد و یا یک جابجایی در کروموزوم 21 وجود دارد.

از نظر دکتر احمد شاه فرهت بسیاری از بچه های دارای این سندرم، مادرانشان هنگام زایمان سن بالایی داشتند. روشن نیست که چه اتفاقی می افتد، ولی بروز این سندرم با طرز تقسیم و رشد تخمکها ارتباط مستقیم دارد.

 علایم داون:

• ویژگیهای مخصوص صورت شامل گردی صورت، چشمان مورب و یک بینی پهن

• زبان بزرگی دارند که ممکن است بیرون بیاید و انگشتان کوتاه دست و پا.

•  بسیاری از کودکان مبتلا به این سندرم عوارض داخلی و قلبی دارند و آمادگی برای سرفه و عفونتهای سینه را دارا می باشند.

• بعضی مشکلات یادگیری

 اقدامات لازم:

 بسیاری از کودکان دارای این سندرم خونگرم و اجتماعی هستند. بعضی از آنها توانایی رفتن به مدرسه را دارند. آنهایی که مشکلات شدید یادگیری دارند، به کمک بیشتری احتیاج دارند. کودک مبتلا به این سندرم، توانایی یادگیری دارد، ولی نيازمند صبر و استقامت بیشتری است. کودک شما به ارزیابی احتیاج دارد تا معلوم شود اثرات روی او تا چه حد هستند.

نیمی از این کودکان نارسایی قلبی دارند که در نتیجه عمرشان را محدود می کند.

 اقداماتی که والدین میتوانند انجام دهند:

دکتر فرهت میگوید: او را تشویق کنید تا حد ممکن مستقل باشد، حتی اگر از لحاظ عقلانی محدودیتهایی دارد. او می تواند از چیزهایی مانند موسیقی لذت ببرد که می توانید این کار را با هم انجام دهید.

نکات پایانی

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات متعددی بر رشد و توسعه فردی داشته باشد. با تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی مناسب، و پشتیبانی آموزشی و اجتماعی، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی پرباری داشته باشند. پشتیبانی و تشویق مداوم از سوی خانواده و جامعه می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کند.