آزمایش غربالگری چیست؟
این آزمایشات به منظور تشخیص اختلالات خطرناك و کشنده نوزاد که ممکن است در زمان تولد بدون علامت باشند، انجام می‌شود و شامل؛ بررسی کم کاري مادرزادي تیروئید، فنیل کتونوري، فاویسم و در رفتگی مادرزادی مفصل ران است. بهترین زمان انجام این آزمایشات 3 تا 5 روز اول پس از تولد است. باید توجه داشت که باید حداقل 72 ساعت از تولد نوزاد گذشته باشد، تا بتوان از پاشنه پاي نوزاد نمونه خون مناسبی گرفت.
هدف آزمایش غربالگری چیست؟
- جدا كردن نوزادان با ناهنجاريهاي قابل درمان ژنتيكي، رشدي و ساير ناهنجاري‌ها
- فراهم آوردن مشاوره ژنتيكي براي والدين آنها
- شروع درمان زودرس جهت اين بيماريها
در سالهاي اخير پيشرفت‌هاي زيادي براي غربالگري ناهنجاريهاي متابوليك مادرزادي، هموگلوبينوپاتي های ارثي و ناهنجاريهاي گلبول هاي قرمز در دنيا انجام گرفته است. از آنجايي كه اين بيماري ها نادرند، غربالگري كلي جمعيت براي همه آن بيماريها نه قابل توجيه است و نه از لحاظ تكنيكي ممكن؛ به هر حال فقط تعداد اندكي تست براي يك برنامه غربالگري معرفي شدهاند.
معمول ترین نابهنجاری ها کدام اند؟
فنيل كتونوري (PKU)
يك ناهنجاري نادر با وقوع 1 در 10000 يا 20000 تولد است. ژن بيماري بصورت اتوزومال مغلوب در كودكان است. در اين بيماري نقص در آنزيم هاي درون سلولي ميباشد كه مسئول تجزيه اسيد آمينه فنيل آلانين هستند. در صورتي كه كودك شير يا غذاي حاوي فنيل آلانين دريافت كند، به عقب افتادگي ذهني و حملات صرعي مبتلا خواهد شد. غربالگری این بیماری با گرفتن 3 يا 4 قطره خون از پاشنه پا امكان‌پذير است. درمان: رژيم غذايي فاقد فنيل آلانين
کم کاری تیروئید نوزادی
اين بيماري معمول‌ترين ناهنجاري است كه غربالگري مي‌شود. در گذشته‌اي نه چندان دور موارد زيادي از اين بيماري كه بعلت عدم غربالگري و تشخيص به موقع منجر به ضايعات مغزي شده بود ديده مي‌شد. در سالهاي اخير به كمك غربالگري به موقع كمتر شاهد اين مشكل در نوزادان هستيم. اين بيماري منجر به عواقب جدي بعد از تولد شامل عقب‌ماندگي شديد ذهني مي‌گردد كه در يك تا دو ماه اول عمر قابل پيشگيري است.
فاویسم
کمبود آنزیم گلوکز -6- فسفات دهیدروژناز در گلبولهاي قرمز منجر به بيماري فاويسم در نوزادان مي‌شود. در اين بيماري مصرف باقلا يا بعضي از داروهاي خاص مي‌تواند موجب ايجاد همولیز در گلبولهای قرمز خون شود. در اين موارد كودك دچار كم خوني شديد، ادرار پر رنگ، زردي و بيحالي شديد مي‌شود كه اغلب لازم است كودك در بيمارستان بستري و خون به وي تزريق شود. اين بيماري در ايران بيشتر در مناطق ساحلي درياي خزر و استان خوزستان ديده مي‌شود. فاویسم یک بيماري ژنتيكي، مغلوب وابسته به x می‌باشد.
بنابراین بیشتر در مردان دیده می‌شود. والدین باید با داروهایی که ممکن است باعث همولیز در اين بيماري شود آشنا باشند. در نوزاداني كه مبتلا به فاويسم مي‌باشند، معمولاً بنابراین بیشتر در مردان دیده می‌شود. والدین باید با داروهایی که ممکن است باعث همولیز در اين بيماري شود آشنا باشند. در نوزاداني كه مبتلا به فاويسم مي‌باشند، معمولاً در دوره نوزادي شاهد بروز زردي هاي شديد و طولاني مدت مي‌باشيم كه اغلب نياز است در بيمارستان بستري و تحت فتوتراپي قرار گيرند.
در رفتگی مادرزادی مفصل ران
در بعضي از نوزادان بعلت وجود فاكتورهاي ژنتيكي يا بد قرار گرفتن پاي نوزاد در دوران جنيني، مفصل ران از جاي خود در رفته يا مستعد در رفتگي ميباشد. تشخيص اين بيماري با معاينه ميباشد. پزشك اطفال با انجام يك مانور خاص در رفتگي را تشخيص مي‌دهد. اين تست روي تمام كودكان انجام مي‌شود. در موارد مشكوك مي‌توان با كمك سونوگرافي اين بيماري را تشخيص داد. تشخيص بايد در يك يا دو هفته اول پس از تولد داده شود، به اين دليل كه درمان بايد قبل از آنكه كودك به مرحله ايستادن برسد كامل شود. عدم تشخيص به موقع كودك را در معرض جراحي‌هاي مشكل متعددي در دوره‌هاي بعدي زندگي‌اش قرار مي‌دهد. هدف از درمان نگهداشتن سر استخوان ران داخل مفصل لگن ميباشد. در موارد خفيف مي‌توان از 2 پوشك براي نوزاد استفاده كرد و در موارد متوسط تا شديد بايد از گچ يا باند جهت وضعيت دادن پاها استفاده كرد.
دلایل این مسئله ارثی یا اکتسابی است.
- سابقه خانوادگی – حدود یک سوم از نوزادان مبتلا به دررفتگی مادرزادی مفصل ران دارای خویشاوند خونی هستند که به این بیماری نیز مبتلا است
- اختلالات مادرزادی – دررفتگی مادرزادی مفصل ران بیشتر در نوزادان مبتلا به اختلالات مانند فلج مغزی و اسپینا بیفیدا دیده می‌شود.
- زایمان بریچ – ابتدا متولد شدن پا می‌تواند فشار قابل توجهی بر مفاصل ران کودک وارد کند
- چند نوزاد – ازدحام در رحم ممکن است مفصل ران را از بین ببرد
- مادر برای اولین بار – رحم و واژن بی تجربه ممکن است باعث زایمان دشوار یا طولانی شود