آزمایش غربالگری کودک

در غربالگری کودک چه مواردی بررسی می‌شود؟ | گهوارک

در غربالگری کودک چه مواردی بررسی می‌شود؟ | گهوارک

يك ناهنجاري نادر با وقوع 1 در 10000 يا 20000 تولد است. ژن بيماري بصورت اتوزومال مغلوب در كودكان است. در اين بيماري نقص در آنزيم هاي درون سلولي مي­باشد كه مسئول تجزيه اسيد آمينه فنيل آلانين هستند. در صورتي كه كودك شير يا غذاي حاوي فنيل آلانين دريافت كند، به عقب افتادگي ذهني و حملات صرعي مبتلا خواهد شد.