.png){kind=icon}
در غربالگری کودک چه مواردی بررسی می‌شود؟ | گهوارک
يك ناهنجاري نادر با وقوع 1 در 10000 يا 20000 تولد است. ژن بيماري بصورت اتوزومال مغلوب در كودكان است. در اين بيماري نقص در آنزيم هاي درون سلولي ميباشد كه مسئول تجزيه اسيد آمينه فنيل آلانين هستند. در صورتي كه كودك شير يا غذاي حاوي فنيل آلانين دريافت كند، به عقب افتادگي ذهني و حملات صرعي مبتلا خواهد شد.