آزمایشهای غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماریها و شرایط پزشکی است که میتوانند بر سلامت نوزاد تأثیر بگذارند. این آزمایشها معمولاً در اولین روزهای پس از تولد انجام میشوند و شامل تستهای مختلفی هستند که به شرح زیر است:
این تستها به منظور شناسایی اختلالات متابولیک نادری انجام میشود که ممکن است بر رشد و توسعه نوزاد تأثیر منفی بگذارند. نمونهگیری از خون نوزاد از پاشنه پا انجام شده و برای تشخیص بیماریهایی مانند فنیل کتونوری، هیپوتیروئیدی کنژنیتال و بیماری سلول داسیشکل استفاده میشود.
این آزمایش برای بررسی شنوایی نوزاد انجام میشود و به تشخیص زودهنگام نقصهای شنوایی کمک میکند. دو نوع روش عمده برای این تست وجود دارد: اوتواکوستیک امیشن (OAE) و برانگیختههای شنوایی برینستم (ABR). هر دو تست به ارزیابی کارکرد گوش داخلی و مسیرهای عصبی مرتبط با شنوایی کمک میکنند.
گرچه تستهای غربالگری بینایی معمولاً در همه جا انجام نمیشود، برخی از بیمارستانها نوزادان را برای تشخیص اولیه مشکلات بینایی مورد ارزیابی قرار میدهند. این تستها میتوانند شامل بررسی پاسخهای نوزاد به نور یا بررسی ساختارهای چشم باشند.
این تست برای اندازهگیری سطح بیلیروبین در خون نوزاد است که به ارزیابی خطر زردی نوزادان کمک میکند. زردی میتواند نشاندهنده مشکلاتی در کارکرد کبد یا اختلال در تجزیه گلبولهای قرمز باشد.
در برخی کشورها، غربالگری قلب نوزادان به طور منظم انجام میشود تا از نظر وجود نقایص مادرزادی قلبی بررسی شوند. این تست معمولاً شامل اکوکاردیوگرافی یا تست پالس اکسیمتری است که سطح اکسیژن خون نوزاد را اندازهگیری میکند.
آزمایش های غربالگری نوزادان
برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، آزمایش های غربالگری انجام می گیرد تا نوزادان بیمار مشخص شوند.
خوشبختانه امروزه با افزایش اطلاعات پزشکی افراد از طریق رسانه های ارتباط جمعی، بیشتر والدین درباره لزوم انجام آزمایش های غربالگری در مورد نوزاد خود در بیمارستان، اطلاعات مناسبی دارند و در صورتی که احتمال بدهند این آزمایش ها برای نوزادشان انجام نگرفته است، انجام آن را از پرسنل بیمارستان مربوطه مطالبه می کنند تا مهرهای لازم را در برگه بهداشت و سلامت نوزاد خود ثبت کنند.
در صورتی که مشکل نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نشود، باید تا آخر عمر آن بیماری را تحمل کند.
آزمایش غربالگری چیست؟
به طور کلی غربالگری به روشهایی اطلاق میشود که با آنها میتوان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.
باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب میشوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایشهای تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود .
آزمایشهای غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.
در دهه 1960 میلادی، دکتر «رابرت گوتری» آزمایشی را برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان تازه متولد شده انجام داد. بعد از آن برای تکمیل آزمایش های غربالگری در دهه های سال 1990 میلادی بود که آزمایش های مختلفی برای تشخیص بیماری های متابولیکی مادرزادی انجام گرفت. این آزمایش ها را با گرفتن چند قطره خون از نوزاد انجام می دادند.
متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.
اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.
1- آزمایش خون : برای تشخیص اختلالات و بیماری های متابولیکی، چند ساعت بعد از تولد نوزاد، پزشک و یا پرستار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.
- کـمکـاری مـادرزادی تیروئید
- فنیل کتونوری (PKU)
- افزایش گالاکتوز (گالاکتوزومی)
- بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه (آدرنال)
- بیماری شربت افرا
- بیماری فاویسم
2- غربالگری شنوایی: خوشبختانه یکی از آزمایش های غربالگری که در کشور ما هم مرسوم شده است، غربالگری شنوایی نوزادان می باشد.
از آنجا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به این که حس شنوایی یکی از مهم ترین راه های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون می باشد، ارزیابی و بررسی سلامت این حس در نوزادان ضروری می باشد.
این کار توسط کارشناس شنوایی سنج انجام می گیرد. او با قرار دادن پروب مخصوص در کانال گوش نوزاد، پاسخ هایی را از گوش دریافت می کند که نشاندهنده سلامت و یا عدم سلامت این حس در نوزاد می باشد.
چه آزمایش هایی بر روی نوزاد انجام می دهند؟
1- آپگار: مدتی پس از به دنیا آمدن نوزاد، این آزمایش بر روی او انجام می گیرد. آپگار مخفف پنج آزمایش زیر می باشد :
- ارزیابی ظاهر نوزاد
- ارزیابی نبض نوزاد
- ارزیابی واکنش های نوزاد
- ارزیابی فعالیت عضلانی نوزاد
- ارزیابی تنفس نوزاد
2- آزمایش خون : از طریق گرفتن نمونه خون از نوزاد، اختلالات خونی مانند سلول داسی شکل، مشکلات تیروئید مادرزادی، فنیل کتونوریا و ... در نوزاد تشخیص داده می شوند.
دو نوع آزمایش غربالگری شنوایی برای نوزادان تازه متولد شده وجود دارد:
- آزمایشی که پاسخ های حلزون شنوایی را بررسی می کند.
- آزمایشی که پاسخ های ساقه مغز را بررسی می کند.
تذکر:
در تفسیر نتایج آزمایش های غربالگری نوزادان، غیر طبیعی بودن آزمایش ها به معنی بیمار بودن قطعی نوزاد نیست، بلکه به این معنا است که باید آزمایش های بیشتر و تخصصی تری برای او انجام گیرد و در صورت تایید پزشک متخصص اطفال، اقدامات لازم جهت جلوگیری از ایجاد علایم خطرناک در نوزاد انجام شود.
روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیمهای غذایی مخصوص و مصرف دارو است.
همچنین منفی بودن آزمایش به طور قطعی ردکننده بیماری نخواهد بود و بستگی به علائمی دارد که در آینده ممکن است بروز نماید و پزشک نیاز به بررسی های تکمیلی بیشتری در این زمینه خواهد داشت.
انجام این آزمایشها در روزهای اولیه زندگی مهم است زیرا بسیاری از شرایط میتوانند به سرعت پیشرفت کنند و تأثیر منفی بر سلامت و توسعه طولانیمدت نوزاد بگذارند. تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به پیشگیری از مشکلات جدی در آینده کمک کند و به نوزادان اجازه میدهد تا پتانسیل کامل خود را داشته باشند.