شیوع ناشنوایی مادر زادی در نوزادان

ناشنوایی یکی از شایع‌ترین آنومالی‌های بدو تولد است و به طور تقریبی ‏بین 2-4 نوزاد از هر هزار تولد اتفاق می‌افتد.‏
توجه:‏
پیش از آن‌که برنامه جامع جهانی غربالگری شنوایی اجرا شود، تست‌های ‏شنوایی تنها در نوزادانی انجام می‌شد که فاکتورهای خطر را داشتند، امّا ‏مشخص شد حدود نیمی از موارد کری در نوزادانی اتفاق می‌افتد که هیچ ‏ریسک فاکتوری ندارند. ‏
نکته مهم:‏
شناسایی هر چه سریعتر نقص‌های شنوایی از آسیب‌های روانی- ‏اجتماعی، گفتاری و یادگیری پیشگیری می‌کند.‏

تست‌های مورد استفاده در غربالگری شنوایی نوزادان

• تست‎ OAE ‎:

تست گسیل صوتی گوش‎ – Otoacoustic Emission(OAE)، ‏پاسخ‌های آکوستیکی تولید شده توسط گوش داخلی (حلزون شنوایی) در ‏واکنش به محرک­های صوتی را اندازه‌گیری می­کند. تست OAE ‎ با قرار ‏دادن یک پروب کوچک که شامل؛ یک میکروفون و یک بلندگوی کوچک ‏است، در مجرای گوش خارجی انجام می‌گیرد. این‎ ‎تست‎ ‎زمانی انجام می‌‏شود که نوزاد در حالت خواب باشد. محرک‌های صوتی از طریق ‏بلندگو موجود در پروب به درون گوش ارسال می‌شود. زمانی که این ‏محرک‌ها، به اندام حلزونی شکل‎ ((Cochlea) ‎گوش داخلی می­رسند، سبب ‏ارتعاش سلولهای مویی خارجی می‌شوند که این به نوبه خود سبب تولید ‏صدای بسیار ضعیفی می‌شود که برگشت این صدا به گوش خارجی، ‏توسط میکروفون دستگاه‎ OAE ‎ثبت می‌شود. متخصصین شنوایی‌سنج ‏می‌تواند صداها را تشخیص داده و آن‌ها را مورد بررسی قرار دهد. اگر ‏صدایی ضبط شده باشد، می‌توان نتیجه گرفت که نوزاد تست را پشت سر ‏گذاشته است. مدت زمان انجام این تست بین ۵ تا ۸ دقیقه متغیر است

• تست‎ ABR ‎

به منظور پردازش صدا، پالس­های الکتریکی از طریق عصب، از گوش داخلی ‏به ساقه مغز (قسمت تحتانی مغز) ارسال می­شود. تست‎ ABR – ‎Auditory Brainstem Response ‎‏ پاسخ ساقه مغز را به صدا ارزیابی ‏کرده و یکپارچگی‎ ‎سیستم شنوایی‎ ‎از گوش تا ساقه مغز را مورد بررسی ‏قرار می­دهد. برای‎ ‎انجام تست‎ ABR، چهار الی پنج الکترود بر روی سر ‏نوزاد قرار می­گیرد و سپس از طریق پروب کوچکی که در مجرای گوش ‏نوزاد قرار داده می­شود، محرک­های مختلف صوتی به داخل گوش ارسال ‏می­شود. این محرک­ها باعث تحریک عصب شنوایی شده و پالس­های ‏الکتریکی از طریق عصب به مغز منتقل می­كند. فعالیت­های الکتریکی ‏تولید شده توسط عصب، از طریق الکترودهایی که به سر نوزاد متصل است، ‏ثبت شده و بصورت شکل موج، در کامپیوتر به نمایش در می­آید. ‏متخصص شنوایی‌سنج می­تواند محرک­های صوتی مختلف (تن خالص، ‏کلیک و …) را در شدت­های متفاوت ایجاد کرده و از این طریق ضعیف­ترین شدت صوتی که نوزاد قادر به شنیدن آن است را تعیین کند‎.‎

در غربالگری شنوایی نوزادان، فقط از یک نوع محرک صوتی برای انجام ‏تست‎ ABR ‎ استفاده می­شود که به آن «کلیک» گفته می­شود. کلیک ‏متشکل از چندین صدای مختلف (طیف فرکانسی گسترده) است که می­‏تواند بصورت یکجا اطلاعات بیشتری را در ارتباط با سیستم شنوایی در ‏اختیار‎ ‎شنوایی‌سنج قرار دهد. محرک صوتی کلیک، عموماً در شدت ‏صوتی بالا و پایین تولید می­شود. اگر شکل موج مناسبی ثبت شود، نوزاد ‏تست را با موفقیت سپری کرده است. برای انجام این تست‎ ‎نیز نوزاد‎ ‎باید ‏در حالت خواب باشد. انجام تست ABR ‎ نسبت به تست‎ OAE ‎ زمان‌بر بوده ‏و در حدود ۱۵ دقیقه به طول می­انجامد

اختلالات شنوایی از شایع ترین بیماری های حسی عصبی در انسان به حساب می آیند . 371 میلیون    نفر در سراسر دنیا از اختلالات شنوایی رنج می برند.
 تقریبا بیشتر از 50 درصد اختلالات شنوایی در نتیجه یک اختلال ژنتیکی ایجاد می شوند .(Hereditary Hearing Impairment (HHI)). ولی 40 تا 50 درصد از عوامل ایجاد کننده، اکتسابی هستند ، در اثر تولد زود تر از موقع، کمبود اکسیژن زمان تولد ، آلودگی های عفونی قبل و بعد از تولد ، دارو های که روی شنوایی و تعادل اثر می گذارند ایجاد می شوند.
میزان شیوع کم شنوایی حسی-عصبی دو طرفه شدید تا عمیق در جمعیت نوزادان در بخش مراقبت عادی ،1-4  درهر 1000 تولد زنده برآورد شده در حالی که این میزان در نوزادان بخش مراقبت ویژه 2/5 تا 4/6 در هر یکصد تولد برآورد گردیده است . (بررسی انجام شده طی غربالگری کم شنوایی نوزادان در ایران ). میزان ناشنوایی مختلط  (> 35dB) 1/4  تا 3 در 1000 در امریکا و 1/4 تا 2/1 در اروپا تخمین زده می شود . 

ناشنوایی به طور کلی به دو دسته تقسیم می شود :

ناشنوایی سندرومیک که همراه با سایر اختلالات دیده می شود تا به امروز بیش از 400 سندروم همراه با اختلال شنوایی شناسایی شده اند  و نوع غیر سندرومیک که تنها مشکل ایجاد شده برای فرد اختلالات شنوایی می باشد . 80 درصد از اختلالات شنوایی ارثی از نوع غیر سندرومیک می باشد .اختلال شنوایی براساس نوع به چهار مدل تقسیم می شود:

اختلال شنوایی القایی (Conductive)  که به دلیل اختلال در گوش خارجی و یا گوش میانی ایجاد می شود

اختلال شنوایی حسی عصبی (Sensorineural) که به دلیل آسیب در گوش داخلی و یا اعصاب ایجاد می گردد.

اختلال شنوایی مختلط (Mixed) که ترکیبی از دو فرم بالاست.

اختلال شنوایی مرکزی که به دلیل آسیب در عصب هشت و ساقه و قشر شنوایی مغز ایجاد شده است.

یکی دیگر از روشهای تقسیم بندی ناشنوایی ، تقسیم آن بر اساس زمان بروز می باشد که در این صورت به دو گروه تقسیم می شوند .

Prelingual (پیش زبانی) که ناشنوایی از زمان تولد وجود دارد و postlingual  که بعد از تولد در اثر عوامل مختلف ایجاد می شود .

اختلال شنوایی را بر اساس الگوی توارث به 4 گروه تقسیم می شود .

اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب و وابسته بهx  و میتوکندریایی. (شکل1)اتوزومال مغلوب سهمی حدود 80 درصد را در این بین به خودش اختصاص داده است.
 

شکل 1: تقسیم بندی اختلالات شنوایی

اختلالات شنوایی بر اساس میزان دریافت امواج صوتی نیز می توان تقسیم بندی کرد :
1 -  mild (26-40 dB)
2 - Moderate  (41-55 dB)
3 - Moderately severe (56-70 dB)
4 - Severe (71-90 dB)
5 – Profound (90 dB)

علل ایجاد اختلال شنوایی

1-علل اکتسابی اختلال شنوایی

از دست دادن شنوایی در کودکان به طور معمول ناشی از عفونتهای زایمان از ارگانیسمهای TORCH (یعنی توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس) و یا عفونتهای پس از زایمان، به ویژه مننژیت باکتریایی ناشی می شود.
تشخیص از دست دادن شنوایی وابسته به CMV می تواند دشوار باشد، باید در طول 21 روز از زمان تولد انجام شود.  اغلب می تواند ناشناخته باقی بماند  اصولا همراه با از دست دادن شنوایی حسی عصبی نامتقارن و یا یکطرفه باشد.
با این حال، در کشورهای توسعه یافته، شایع ترین علل محیطی غیر ژنتیکی کاهش شنوایی مادرزادی، عفونت سیتومگالوویروس مادرزادی (cCMV) است. شیوع کلی آن در حدود 0.64٪ است. 10٪ از CMV همراه با علامت است که با یافته های شامل نقص عصبی (مرگ، تشنج، فلج مغزی)، نارسایی کبدی و بثورات خاص مشخص می شود. از دست دادن شنوایی حدود 50٪ افراد مبتلا به cCMV علامت دار را تحت تاثیر قرار می دهد. 90٪ باقی مانده از افراد با cCMV "بدون علامت" در نظر گرفته می شوند؛ از این موارد تا 15٪ کاهش شنوایی یک طرفه یا دو طرفه را ایجاد می کند. بنابراین، اکثر افراد مبتلا به کم شنوایی به علت cCMV به عنوان "بدون علامت" طبقه بندی می شوند.
 
افت شنوایی در بزرگسالان، اغلب به عوامل محیطی مربوط می شود، به احتمال زیاد، منعکس کننده تعاملات محیط و ژنتیک است که شایع ترین آنها از پیرگوشی و از بین رفتن شنوایی ناشی از سر و صدا است. اگرچه هر دو نوع آسیب شنوایی منعکس کننده تاثیر متقابل ژنها و محیط می باشند، اما تاکنون انواع مختلفی از ژن ها با این صفات شناسایی شده اند.

2- علل ژنتیک

شناسایی جایگاه های ژنی و ژنها در گیر در ایجاد اختلالات شنوایی از ابتدای دهه 90 آغاز شد . در دهه گذشته پیشرفت های چشمگیری در مورد نقشه کشی و شناسایی ژنهای درگیر در اختلالات شنوایی در جمعیت های مختلف در سراسر دنیا صورت گرفته است. اختلال شنوایی بیماری هتروژنی می باشد و ژنهای بسیاری در ایجاد آن درگیر هستند  تا به امروز بیش از6000تغییر بیماری زا در بیش از 100  ژن (http://www.hereditaryhearingloss.org ) ایجاد کننده اختلالات شنوایی شناسایی شده اند
جایگاه های ژنی اختلال شنوایی غیرسندرومی با DFN مشخص می شوند و حرف B که نشان دهنده وراثت مغلوب است و حرف Aبرای وراثت غالب و X در وراثت وابسته به جنس و یک عدد که نشان دهنده شماره ژنی هست که برای آن ناحیه پیدا شده است.
شایعترین علت افت شنوایی شدید تا عمیق با وراثت اتوزوم مغلوب در اکثر جمعیتها، جهش ژن GJB2 است. تاثیر ژن در میزان ایجاد اختلال شنوایی با نژاد و قومیت ارتباط دارد شایع ترین علت کم شنوایی اتوزومال خفیف تا متوسط، جهش STRC است. البته این با توجه به نژادهای مختلف متفاوت است.

مراحل ارزیابی اختلال شنوایی

سابقه خانوادگی : رسم سابقه خانوادگی تا سه نسل با توجه به خویشاوندان دیگر که دارای افت شنوایی هستند. مستند سازی یافته های مربوطه در بستگان می تواند از طریق بررسی مستقیم این افراد یا از طریق بررسی پرونده های پزشکی ، از جمله ادیوگرام، معاینات اتولوژیک و آزمایش ژنتیک مولکولی انجام شود.

معاینه بالینی : تمام افراد مبتلا به کم شنوایی علل ناشناخته باید برای ویژگی های مرتبط با ناشنوایی سندرومی مورد بررسی قرار گیرند

شنوایی سنجی : وضعیت شنوایی را در هر سن تعیین می کند. افراد مبتلا به کم شنوائی پیشرونده باید برای سندرم آلپورت، سندرم Pendred و سندرم Stickler مورد ارزیابی قرار گیرند.

مشاوره ژنتیک : فرایند ارائه اطلاعات مربوط به اختلال شنوایی، وراثت آن، و پیامدهای اختلالات ژنتیکی به افراد و خانواده ها است تا آنها بتوانند تصمیمات پزشکی و شخصی را به صورت آگاهانه بگیرند. بعلاوه به بررسی ارزیابی خطر ژنتیکی و استفاده از سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک برای تشریح وضعیت ژنتیکی اعضای خانواده می پردازد.

تست های ژنتیک مولکولی : در سالهای گذشته این مرحله به صورت تست های تک ژنی انجام می شد درحالیکه در حال حاضر پنل های تشخیصی شامل ژنهای متعدد قابل استفاده وجود دارند.

CT یا MRI استخوان تمپورال : برای تشخیص ناهنجاری های گوش داخلی مخصوصا در افراد با افت شنوایی پیشرونده مفید است

تست جانبی : آزمایش های بیشتری از جمله ارزیابی قلب، کلیوی یا چشم پزشکی البته نیازی به انجام برای همه افراد نیست، مگر اینکه در مورد یافته های بالینی وجود داشته باشد یا نتایج آزمایش های ژنتیکی موجب نگرانی در مورد دخالت سیستم های دیگر بدن شود.

بهترین زمان برای آزمایشات ژنتیک :

زمان مناسب برای مشاوره ژنتیکی و بحث در دسترس بودن آزمایش قبل از اقدام به بارداری است.و در مورد افرادی که دارای اختلال شنوایی در افراد خانواده هستند بهتر است مراحل و ازمایشات ژنتیک ابتدا برروی فرد مبتلا انجام پذیرد. در مورد ازدواج افراد ناشنوا باید مشاوره و ازمایشات ژنتیک قبل از ازدواج انجام گیرد.