آزمایش‌های غربالگری نوزادان؛ انواع، زمان انجام و تفسیر نتایج
غربالگری نوزادان مجموعه‌ای از بررسی‌هاست که در روزها و هفته‌های نخست زندگی برای شناسایی زودهنگام بعضی بیماری‌ها و اختلالات انجام می‌شود؛ بیماری‌هایی که ممکن است نوزاد در ابتدا هیچ علامت مشخصی نداشته باشد، اما تشخیص و درمان زودهنگام آنها بتواند از عوارض جدی، آسیب عصبی، مشکلات رشدی یا حتی مرگ جلوگیری کند.
غربالگری به معنی تشخیص قطعی بیماری نیست. اگر نتیجه یک غربالگری غیرطبیعی باشد، معمولاً به آزمایش یا ارزیابی تشخیصی بیشتری نیاز است تا مشخص شود نوزاد واقعاً به آن بیماری مبتلاست یا خیر.
نوع و تعداد بیماری‌هایی که در برنامه غربالگری نوزادان بررسی می‌شوند، در کشورهای مختلف یکسان نیست و به برنامه ملی هر کشور و امکانات سیستم سلامت بستگی دارد.
مهم‌ترین غربالگری‌های نوزادان کدام‌اند؟
غربالگری‌های مهم دوران نوزادی را می‌توان در چند گروه اصلی قرار داد:
- غربالگری بیماری‌های متابولیک، ژنتیکی و غددی با نمونه خون
- غربالگری شنوایی
- غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلبی مهم با پالس اکسیمتر
- بررسی بیلی‌روبین و خطر زردی
- معاینه کامل نوزاد، از جمله بررسی چشم‌ها و سایر معاینات ضروری
همه این موارد الزاماً یک «آزمایش خون» نیستند و هرکدام هدف متفاوتی دارند.
۱. آزمایش خون غربالگری نوزادان
یکی از مهم‌ترین بخش‌های غربالگری نوزاد، گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا و قرار دادن آن روی کارت مخصوص است. این نمونه برای بررسی تعدادی از بیماری‌های ارثی، متابولیک و غددی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
در برنامه‌های مختلف ممکن است بیماری‌هایی مانند موارد زیر بررسی شوند:
- کم‌کاری مادرزادی تیروئید
- فنیل‌کتونوری یا PKU
- بیماری‌های متابولیک ارثی
- اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
- برخی اختلالات اسیدهای آمینه و اسیدهای آلی
- بیماری‌های هموگلوبین مانند کم‌خونی داسی‌شکل
- گالاکتوزمی
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- فیبروز کیستیک در برخی برنامه‌ها
- نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) در برخی برنامه‌ها
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در برخی برنامه‌های غربالگری
نکته مهم: این فهرست در همه کشورها یکسان نیست. حتی در آمریکا نیز برنامه هر ایالت ممکن است علاوه بر پنل توصیه‌شده ملی، بیماری‌های دیگری را بررسی کند. بنابراین والدین باید درباره پنل غربالگری کشور یا محل زندگی خود از مرکز درمانی سؤال کنند.
نمونه خون غربالگری چه زمانی گرفته می‌شود؟
زمان نمونه‌گیری به نوع بیماری و برنامه غربالگری بستگی دارد.
برای بسیاری از غربالگری‌های متابولیک، نمونه‌گیری پس از گذشت مدتی از تولد انجام می‌شود تا احتمال نتیجه نامناسب ناشی از نمونه‌گیری خیلی زود کاهش پیدا کند. برای مثال، راهنمای آکادمی اطفال آمریکا برای غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید توصیه می‌کند نمونه نوزاد سالم معمولاً بعد از ۲۴ ساعت و ترجیحاً در فاصله ۴۸ تا ۷۲ ساعت گرفته شود.
به همین دلیل، جمله «غربالگری خون باید حتماً چند ساعت بعد از تولد انجام شود» توصیه دقیقی نیست و زمان مناسب به نوع غربالگری و برنامه محلی بستگی دارد.
اگر نوزاد خیلی زود از بیمارستان مرخص شود، نارس باشد یا شرایط پزشکی خاصی داشته باشد، ممکن است نمونه‌گیری یا تکرار آزمایش طبق دستور پزشک لازم باشد.
۲. غربالگری شنوایی نوزاد
کم‌شنوایی مادرزادی ممکن است در بدو تولد هیچ علامت ظاهری مشخصی نداشته باشد. به همین دلیل، انتظار برای اینکه والدین متوجه واکنش نشان ندادن نوزاد به صدا شوند، روش مناسبی برای تشخیص زودهنگام نیست.
دو روش رایج برای غربالگری شنوایی نوزادان عبارت‌اند از:
OAE
در تست OAE یا انتشارهای صوتی گوش، پاسخ حلزون گوش داخلی به صدا بررسی می‌شود.
این آزمایش معمولاً سریع، بدون درد و قابل انجام در زمانی است که نوزاد آرام یا خواب است.
AABR یا ABR
در این روش، پاسخ مسیر شنوایی و ساقه مغز به صدا بررسی می‌شود.
این روش به‌خصوص برای بعضی نوزادان، از جمله برخی نوزادان بستری در بخش مراقبت‌های ویژه، اهمیت بیشتری دارد.
زمان غربالگری شنوایی
هدف استاندارد برنامه‌های تشخیص و مداخله زودهنگام شنوایی، الگوی ۱-۳-۶ است:
- غربالگری تا قبل از یک ماهگی
- تشخیص قطعی کم‌شنوایی تا قبل از سه ماهگی در صورت رد شدن غربالگری
- شروع مداخله و خدمات مناسب تا قبل از شش ماهگی
برخی برنامه‌ها و مراکز با هدف تشخیص و مداخله سریع‌تر، تلاش می‌کنند این زمان‌بندی را حتی زودتر انجام دهند.
اگر نوزاد در تست شنوایی قبول نشود، یعنی ناشنواست؟
خیر.
رد شدن در غربالگری به معنی تشخیص قطعی کم‌شنوایی نیست.
وجود مایع یا مواد داخل کانال گوش، حرکت نوزاد، شرایط انجام آزمایش و عوامل دیگر می‌توانند باعث نتیجه غیرطبیعی شوند.
اما نتیجه غیرطبیعی نباید نادیده گرفته شود. نوزادی که غربالگری اولیه را قبول نمی‌کند باید طبق برنامه پیگیری، برای ارزیابی دقیق‌تر شنوایی مراجعه کند.
۳. غربالگری قلب نوزاد با پالس اکسیمتر
بعضی از بیماری‌های مادرزادی قلبی مهم ممکن است در معاینه اولیه نوزاد به‌راحتی مشخص نشوند.
برای کمک به شناسایی برخی از نقایص مادرزادی قلبی بحرانی یا CCHD، از دستگاه پالس اکسیمتر استفاده می‌شود.
این دستگاه بدون درد و با قرار گرفتن حسگر روی پوست، میزان اشباع اکسیژن خون را اندازه‌گیری می‌کند.
طبق توصیه‌های به‌روز AAP و CDC، غربالگری CCHD معمولاً در نوزادان سالم از حدود ۲۴ ساعتگی یا تا حد امکان نزدیک به زمان ترخیص انجام می‌شود.
در الگوریتم به‌روزشده، نتیجه قابل قبول معمولاً شامل اشباع اکسیژن حداقل ۹۵٪ در دست راست و یکی از پاها و اختلاف حداکثر ۳ درصدی بین آنهاست.
آیا نتیجه طبیعی، بیماری قلبی را کاملاً رد می‌کند؟
خیر.
پالس اکسیمتری فقط بخشی از بیماری‌های قلبی مادرزادی بحرانی را شناسایی می‌کند و جایگزین معاینه، بررسی سابقه پزشکی یا اکوکاردیوگرافی در صورت وجود علائم یا شک بالینی نیست.
حتی نوزادی که غربالگری را با موفقیت پشت سر گذاشته است، در موارد نادر ممکن است همچنان دچار یک نقص قلبی باشد.
۴. غربالگری بیلی‌روبین و زردی نوزاد
زردی در روزهای اول زندگی بسیار شایع است، اما افزایش شدید بیلی‌روبین می‌تواند در مواردی برای مغز نوزاد خطرناک باشد.
به همین دلیل، ارزیابی بیلی‌روبین بخش مهمی از مراقبت نوزاد محسوب می‌شود.
طبق راهنمای AAP، در نوزادان مناسب برای این دستورالعمل، باید حداقل یک بار پیش از ترخیص، سطح بیلی‌روبین با یکی از روش‌های زیر اندازه‌گیری شود:
- TcB: بیلی‌روبین پوستی یا ترانس‌کوتانئوس
- TSB: بیلی‌روبین سرم خون
این اندازه‌گیری معمولاً در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول زندگی یا پیش از ترخیص، اگر ترخیص زودتر انجام شود، انجام می‌شود.
نتیجه باید با توجه به سن نوزاد بر حسب ساعت، سن بارداری و عوامل خطر تفسیر شود.
آیا هر نوزاد زردی دارد باید آزمایش خون بدهد؟
لزوم آزمایش خون به شرایط نوزاد و نتیجه اندازه‌گیری اولیه بستگی دارد.
برای مثال، اگر بیلی‌روبین پوستی به محدوده نزدیک به آستانه درمان برسد یا مقدار آن بالا باشد، پزشک ممکن است اندازه‌گیری بیلی‌روبین سرم را درخواست کند.
همچنین زردی در ۲۴ ساعت اول زندگی اهمیت ویژه‌ای دارد و باید سریع ارزیابی شود.
بنابراین تشخیص شدت زردی فقط با نگاه کردن به رنگ پوست قابل اعتماد نیست.
۵. آیا چشم نوزاد هم غربالگری می‌شود؟
بررسی چشم نوزاد با معاینه پزشکی اهمیت دارد، اما نباید آن را با «آزمایش غربالگری خون» یا یک تست واحد که برای همه نوزادان انجام می‌شود اشتباه گرفت.
پزشک در معاینه نوزاد می‌تواند مواردی مانند ظاهر چشم‌ها، قرمزی رفلکس چشم و نشانه‌های احتمالی مشکلات چشمی را بررسی کند.
در صورت وجود عوامل خطر، علائم غیرطبیعی یا یافته‌های مشکوک، ممکن است ارجاع به چشم‌پزشک یا بررسی تخصصی لازم باشد.
بنابراین متن‌های قدیمی که «غربالگری بینایی» را به‌عنوان یک آزمایش ثابت و یکسان برای همه نوزادان معرفی می‌کنند، نیاز به اصلاح دارند.
آپگار چیست؟ آیا آپگار جزو غربالگری نوزادان است؟
خیر.
یکی از اشتباهات رایج در بعضی مطالب قدیمی این است که امتیاز آپگار را به‌عنوان آزمایش غربالگری نوزاد معرفی می‌کنند.
آپگار یک ارزیابی سریع وضعیت نوزاد بلافاصله پس از تولد است و مواردی مانند:
- ضربان قلب
- تنفس
- تون عضلانی
- پاسخ‌های بازتابی
- رنگ پوست
را ارزیابی می‌کند.
آپگار به تیم درمان کمک می‌کند وضعیت فوری نوزاد را ارزیابی کند و در صورت نیاز اقدامات حمایتی انجام دهد، اما جایگزین غربالگری بیماری‌های متابولیک، شنوایی یا قلبی نیست.
تفاوت «غربالگری» و «تشخیص» چیست؟
این تفاوت برای والدین بسیار مهم است.
غربالگری یعنی بررسی اولیه برای پیدا کردن نوزادانی که احتمال یک بیماری در آنها بیشتر است.
آزمایش تشخیصی برای مشخص کردن ابتلا یا عدم ابتلای واقعی به بیماری انجام می‌شود.
بنابراین:
نتیجه غیرطبیعی غربالگری ≠ بیماری قطعی
اگر نتیجه غربالگری غیرطبیعی باشد، پزشک معمولاً آزمایش تأییدی یا ارزیابی تخصصی درخواست می‌کند.
برای مثال، اگر غربالگری شنوایی نتیجه مطلوب نداشته باشد، ممکن است ارزیابی تشخیصی کامل شنوایی لازم باشد.
اگر نتیجه غربالگری نوزاد غیرطبیعی باشد چه کار کنیم؟
مهم‌ترین کار این است که نتیجه را جدی بگیرید اما نگران نشوید.
در بسیاری از موارد، نتیجه اولیه غیرطبیعی با آزمایش بعدی تأیید نمی‌شود.
پزشک بر اساس نوع غربالگری ممکن است یکی از اقدامات زیر را توصیه کند:
- تکرار آزمایش
- انجام آزمایش تشخیصی
- مراجعه به متخصص
- بررسی آزمایش‌های تکمیلی
- شروع درمان سریع در صورت تأیید بیماری
پیگیری به‌موقع اهمیت زیادی دارد؛ زیرا برخی بیماری‌هایی که در غربالگری شناسایی می‌شوند، اگر قبل از ایجاد علائم درمان شوند، می‌توانند پیامد بسیار بهتری داشته باشند.
آیا نتیجه طبیعی غربالگری یعنی نوزاد کاملاً سالم است؟
خیر.
هیچ برنامه غربالگری نمی‌تواند همه بیماری‌ها و اختلالات احتمالی را شناسایی کند.
غربالگری فقط برای شرایط مشخصی طراحی شده است و یک نتیجه طبیعی به این معنی است که در بیماری‌هایی که آن تست برای آنها طراحی شده، نشانه‌ای از مشکل پیدا نشده است.
اگر نوزاد بعداً علائم غیرطبیعی پیدا کند، حتی با وجود غربالگری طبیعی، باید توسط پزشک ارزیابی شود.
چه نوزادانی ممکن است به بررسی‌های بیشتری نیاز داشته باشند؟
بعضی نوزادان به دلیل شرایط پزشکی یا سابقه خانوادگی ممکن است به بررسی‌های بیشتری نیاز داشته باشند؛ برای مثال:
- نوزادان نارس
- نوزادان با وزن تولد پایین
- نوزادان بستری در NICU
- نوزادان دارای سابقه خانوادگی برخی بیماری‌های ارثی
- نوزادانی که مادر یا پدر آنها حامل یک بیماری ژنتیکی مشخص هستند
- نوزادانی که در معاینه علائم غیرطبیعی دارند
- نوزادانی که در غربالگری اولیه نتیجه مطلوبی نداشته‌اند
نوع و زمان بررسی تکمیلی باید توسط پزشک و بر اساس شرایط نوزاد تعیین شود.
چک‌لیست مهم غربالگری نوزاد برای والدین
والدین می‌توانند هنگام ترخیص نوزاد از بیمارستان درباره انجام موارد زیر سؤال کنند:
☑ نمونه خون غربالگری نوزاد انجام شده یا زمان انجام آن مشخص شده است؟
☑ غربالگری شنوایی انجام شده است؟
☑ غربالگری بیماری قلبی بحرانی با پالس اکسیمتر انجام شده است؟
☑ بیلی‌روبین نوزاد اندازه‌گیری شده است؟
☑ نتیجه آزمایش‌ها و زمان پیگیری بعدی مشخص است؟
☑ اگر آزمایشی نیاز به تکرار دارد، زمان دقیق آن ثبت شده است؟
این اطلاعات را بهتر است در پرونده سلامت نوزاد نگهداری کنید.
چه زمانی باید سریع‌تر به پزشک مراجعه کنیم؟
غربالگری جایگزین توجه والدین به علائم نوزاد نیست.
در صورت مشاهده علائمی مانند موارد زیر، باید سریعاً با پزشک یا مرکز درمانی تماس گرفت:
- تنفس سخت یا سریع
- کبودی لب‌ها یا پوست
- بی‌حالی شدید یا سخت بیدار شدن نوزاد
- شیر نخوردن یا کاهش واضح تغذیه
- زردی شدید یا تشدید سریع زردی
- تب در نوزاد
- کاهش واضح ادرار
- تشنج
- یا هر تغییر ناگهانی و نگران‌کننده در وضعیت عمومی نوزاد
سوالات متداول درباره غربالگری نوزادان
غربالگری نوزاد از چه زمانی انجام می‌شود؟
بسته به نوع غربالگری متفاوت است. نمونه خون معمولاً در روزهای نخست زندگی گرفته می‌شود، غربالگری شنوایی باید تا قبل از یک ماهگی انجام شود و غربالگری CCHD معمولاً از حدود ۲۴ ساعتگی یا نزدیک ترخیص انجام می‌شود.
آیا آزمایش غربالگری نوزاد درد دارد؟
نمونه خون از پاشنه پا با یک سوزن کوچک انجام می‌شود و ممکن است برای مدت کوتاهی ناراحت‌کننده باشد. تست شنوایی و پالس اکسیمتری غیرتهاجمی و معمولاً بدون درد هستند.
آیا غربالگری نوزاد اجباری است؟
قوانین و برنامه‌های غربالگری در کشورهای مختلف متفاوت است. در بسیاری از کشورها این بررسی‌ها بخشی از برنامه‌های استاندارد سلامت نوزاد هستند.
اگر تست غربالگری نوزاد مثبت شود یعنی بیمار است؟
خیر. غربالگری برای شناسایی نوزادان در معرض خطر است و نتیجه مثبت یا غیرطبیعی معمولاً باید با آزمایش تشخیصی تأیید شود.
آیا تست آپگار همان غربالگری نوزاد است؟
خیر. آپگار یک ارزیابی سریع وضعیت نوزاد پس از تولد است و جایگزین غربالگری متابولیک، شنوایی یا قلبی نمی‌شود.
آیا همه کشورها دقیقاً یک آزمایش غربالگری انجام می‌دهند؟
خیر. تعداد بیماری‌ها و نوع آزمایش‌ها بر اساس برنامه ملی هر کشور متفاوت است و برخی کشورها بیماری‌های بیشتری را در پنل غربالگری خود قرار می‌دهند.
جمع‌بندی
غربالگری نوزادان یکی از مهم‌ترین اقدامات پیشگیرانه در روزها و هفته‌های نخست زندگی است. این برنامه می‌تواند برخی بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی، کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بعضی اختلالات خونی، کم‌شنوایی و برخی بیماری‌های مادرزادی قلبی را پیش از بروز علائم شناسایی کند.
مهم است والدین بدانند که غربالگری با تشخیص قطعی تفاوت دارد. نتیجه غیرطبیعی به معنی ابتلای قطعی نوزاد نیست، اما نیاز به پیگیری دارد.
همچنین نتیجه طبیعی غربالگری به معنی رد شدن تمام بیماری‌های احتمالی نیست. ادامه مراقبت‌های معمول نوزاد و مراجعه منظم به پزشک همچنان ضروری است.
تشخیص زودهنگام و شروع سریع درمان در بیماری‌هایی که برای غربالگری انتخاب شده‌اند، می‌تواند فرصت بسیار مهمی برای حفظ سلامت، رشد طبیعی و کیفیت زندگی کودک ایجاد کند.
منابع و مراجع علمی (References)
American Academy of Pediatrics (AAP) & American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Joint Committee on Infant Hearing (JCIH). (2019)
American Academy of Pediatrics (AAP). (2011)
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) CDC.gov.
تاریخ آخرین بررسی و به‌روزرسانی علمی: ۳۱ شهریور ۱۴۰۵ (۲۲ سپتامبر ۲۰۲۶)
